L'avenir de la détection précoce des maladies : dépistage et diagnostic basés sur la respiration

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Les anciens médecins, qui remontent à Hippocrate et Galène, utilisaient leur odorat pour diagnostiquer les maladies. Une haleine douce et fruitée indiquait un diabète. Une haleine parfumée au poisson ou à l'ammoniaque laissait penser à une maladie rénale. Une maladie hépatique avancée a provoqué une haleine moisie, sucrée ou métallique. Alors que le rôle de l'odorat dans le diagnostic s'est estompé depuis l'époque de ces médecins grecs au profit d'autres modalités telles que le sang et les expectorations, je pense que l'odorat est sur le point de connaître un retour extraordinaire et constituera en fait un outil central de l'avenir de la médecine.

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Bien avant que les symptômes physiques d'une maladie ne se manifestent, ils modifient le métabolisme de l'organisme pour produire une combinaison de composés organiques volatils (COV) qui peuvent être utilisés comme biomarqueurs. Ces biomarqueurs sont libérés par le corps chaque fois qu'une personne expire et peuvent être capturés et décodés pour fournir un aperçu en temps réel de l'état de santé de la personne. Cette approche de capture et d'interprétation des biomarqueurs de l'haleine est connue sous le nom de diagnostic basé sur la respiration ou de biopsie respiratoire.

Plusieurs études ont déjà identifié des biomarqueurs respiratoires précoces pour les cancers du sein, du poumon et de l'estomac, les maladies métaboliques telles que le diabète, les maladies cardiorespiratoires, les maladies infectieuses et même les maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.

Les arguments en faveur et les défis du diagnostic respiratoire

Capturer ces biomarqueurs uniques et les utiliser pour détecter des maladies en temps réel est à la fois prometteur et passionnant. L'état actuel du dépistage et du diagnostic est semé d'embûches, ce qui constitue des obstacles importants à une détection précoce et à une intervention rapide. Les temps d'attente prolongés mènent à des tests ultérieurs chez les personnes symptomatiques, tandis que les personnes asymptomatiques ou présentant des symptômes atypiques passent souvent entre les mailles du filet. De plus, les procédures diagnostiques classiques peuvent être inconfortables et intrusives, ce qui limite l'observance du traitement par les patients. Le fait de limiter les tests aux points de soins traditionnels ajoute un niveau de difficulté supplémentaire, en entravant l'accessibilité. Enfin, les coûts associés aux tests diagnostiques peuvent s'avérer prohibitifs pour de nombreuses personnes.

L'impact cumulé de ces problèmes contribue à retarder les diagnostics et à augmenter les coûts de traitement au sein du système de santé, augmentant ainsi la prévalence des maladies, de la morbidité et de la mortalité évitables dans le monde entier.

L'exploitation des nouvelles technologies représente une opportunité sans précédent de transformer la détection des maladies, ouvrant la voie à des interventions plus précoces et plus accessibles qui peuvent améliorer considérablement les résultats pour les patients tout en allégeant la charge mondiale qui pèse sur les systèmes de santé. Le diagnostic respiratoire apparaît comme une technologie particulièrement prometteuse, offrant une alternative rapide, indolore et non invasive aux méthodes conventionnelles. Cependant, il ne fait aucun doute que certains défis doivent être relevés pour exploiter tout son potentiel à grande échelle. Certains de ces défis sont notamment les suivants :

• Faibles concentrations de COV: Les COV, les principaux éléments constitutifs des biomarqueurs, existent à de très faibles concentrations, souvent mesurées en parties par million ou moins.
• Absence de bibliothèques de biomarqueurs normalisées: L'absence d'une base de données normalisée de biomarqueurs respiratoires constitue un obstacle majeur à leur utilisation à grande échelle en tant qu'indicateurs fiables de la maladie.
• Antécédents confus: L'haleine expirée comprend la présence de COV provenant d'une source externe, de condensation d'humidité et même de gouttelettes respiratoires. Chacun de ces facteurs peut affecter la précision, ce qui rend particulièrement difficile la création d'une solution fiable et évolutive.
• Généralisabilité: Pour une applicabilité généralisée, il doit fonctionner indépendamment des variations au niveau de la population ou des individus (telles que les différences environnementales, géographiques ou alimentaires).
• Performances fiables: La plateforme basée sur la respiration doit répondre à des normes rigoureuses, garantissant une précision, une reproductibilité et une vérifiabilité élevées par rapport aux méthodes de référence.

Même si tous ces défis devaient être résolus, un obstacle fondamental persiste : les études menées pour identifier des biomarqueurs basés sur la respiration se sont principalement appuyées sur des équipements hautement spécialisés rarement accessibles en dehors des laboratoires universitaires ou de recherche.

Ces équipements (chromatographie en phase gazeuse et spectrométrie de masse, ou GC/MS) se caractérisent par leur empreinte physique importante, leurs coûts d'achat et de maintenance élevés, leur dépendance à l'égard d'une expertise technique de pointe pour leur fonctionnement et leur manque d'évolutivité. En substance, cela rend peu plausible le déploiement pratique d'outils de diagnostic basés sur la respiration.

Mais cela commence à changer avec un changement de paradigme en matière de dépistage et de diagnostic des maladies.

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Les nouvelles technologies et le rôle vital de l'intelligence artificielle

La recherche de méthodes rapides, peu coûteuses et non invasives de dépistage et de diagnostic des maladies a suscité une vague d'innovation dans les nouvelles technologies. Parmi celles-ci, les technologies d'olfaction numérique, souvent appelées « nez numériques », constituent une voie très prometteuse pour parvenir à une détection portable, fiable et évolutive de biomarqueurs respiratoires dans le cadre du dépistage des maladies.

Cela dit, tous les nez numériques ne sont pas créés de la même manière. Le schéma directeur d'un véritable nez numérique doit s'inspirer de la référence absolue en matière de détection des odeurs : l'odorat des mammifères. Dans sa forme la plus simple, le système olfactif d'un mammifère est composé de trois composants essentiels qui devraient être reproduits. Le premier est une interface sophistiquée capable de capter les signaux olfactifs et de les transformer en « empreintes olfactives » distinctives, l'équivalent numérique d'un nez doté de nerfs et de récepteurs olfactifs. Le second est un moteur d'analyse capable de décoder ces empreintes olfactives, afin de discerner efficacement leur signification, l'équivalent numérique du cerveau. Cependant, la fonctionnalité de ce moteur repose sur le troisième composant : un référentiel d'empreintes olfactives connues à référencer, ce qui nécessite de disposer de l'équivalent numérique de la capacité d'apprentissage d'un mammifère.

Par conséquent, la base de la création d'une plate-forme d'olfaction numérique à haute performance réside dans le fait de disposer d'une puce de capteur équipée d'un large éventail de récepteurs chimiques. Cette puce fait office de nez numérique, capturant les informations sur les odeurs et produisant des impressions olfactives numériques. Cependant, bien qu'il s'agisse d'une facette essentielle, le développement d'une puce de capteur nasal numérique n'est que le point de départ. Bien qu'elle traite du premier élément du trifecta, à savoir la capture des odeurs, la puce à elle seule ne possède pas le pouvoir transformateur, ou le cerveau, nécessaire pour décoder la véritable signification des odeurs détectées.

C'est précisément là que l'intelligence artificielle occupe une place centrale. Grâce à des algorithmes sophistiqués et à des capacités de traitement avancées, l'intelligence artificielle agit comme le cerveau numérique, élevant la sortie de la puce à un niveau de compréhension qui donne du sens et incite à l'action. Les moteurs d'intelligence artificielle, ajustés avec précision grâce à l'entraînement, peuvent distinguer avec habileté le bruit des signaux, en extrayant des biomarqueurs pertinents à partir d'un échantillon d'haleine tout en naviguant dans un bruit de fond confondant. En outre, les moteurs d'IA les plus sophistiqués seraient également capables de fonctionner de manière fiable sur divers appareils, environnements et groupes de population, un attribut clé connu sous le nom de généralisabilité.

Cette fusion de technologies de capteurs de pointe et d'intelligence artificielle sophistiquée nous propulse dans des territoires inexplorés, repoussant les limites de l'innovation médicale.

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Une nouvelle ère dans le domaine de la santé

L'émergence d'appareils de dépistage et de diagnostic basés sur l'haleine, tels que les alcootests portatifs, est sur le point de révolutionner les diagnostics sur le lieu de service. Ces appareils portables seraient rentables à utiliser et simples à utiliser, leur permettant de s'intégrer parfaitement dans pratiquement tous les établissements de soins, qu'il s'agisse de grands hôpitaux urbains ou de cliniques locales en milieu rural.

Un avenir marqué par la disponibilité généralisée d'appareils de diagnostic respiratoires fiables, portables et abordables promet un accès sans précédent aux tests de dépistage des maladies, permettant des diagnostics plus précoces. Cela permettra à son tour de transformer en profondeur les résultats pour les patients grâce à des interventions médicales plus rapides et plus efficaces, en particulier aux premiers stades de la maladie, lorsque les réponses positives au traitement sont les plus probables.