Analyse basée sur la respiration : révolutionner le dépistage des maladies pour un avenir plus sain

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Malgré les progrès importants réalisés dans les méthodologies de dépistage des maladies, des lacunes notables persistent. Les erreurs de diagnostic, caractérisées par la détection de faux positifs, sont fréquentes dans le cadre de diverses procédures de dépistage. De plus, de nombreuses maladies graves nécessitent actuellement des tests invasifs coûteux qui sont souvent inaccessibles aux patients. Le problème est aggravé par le fait que certaines maladies dont les taux de morbidité et de mortalité ne sont pas négligeables ne font pas l'objet d'un protocole de dépistage universellement accepté. Cependant, les tests de dépistage basés sur l'haleine sont susceptibles de changer fondamentalement cette réalité.

Bien avant l'apparition des symptômes physiques, le corps subit des changements métaboliques en réponse à une maladie, ce qui entraîne la production d'un mélange distinct de composés organiques volatils (COV). Cette combinaison de COV représente une « empreinte olfactive » distincte révélatrice de la maladie et est détectable dans les échantillons d'haleine. Le ciblage de ces empreintes d'haleine permet de disposer d'une méthode non invasive et en temps réel pour le dépistage des maladies, offrant de nombreux avantages. Peut-être plus particulièrement, le dépistage respiratoire peut aider à optimiser les voies cliniques en facilitant l'orientation plus précoce et plus efficace vers des tests de confirmation, ce qui permet d'intervenir plus rapidement et d'améliorer les résultats pour les patients. Grâce à l'innovation technologique des deux dernières décennies, de tels tests sont en train de devenir une réalité viable.

Pour comprendre les implications considérables du dépistage par inhalation, explorons trois maladies répandues, potentiellement mortelles, qui présentent chacune des obstacles uniques en matière de dépistage. Par la suite, nous verrons comment l'analyse basée sur la respiration peut aider à surmonter ces défis.

Cancer du poumon

À l'échelle mondiale, le cancer du poumon est la principale cause de tous les décès liés au cancer. ^{[1] [2]} Près des trois quarts des cas ne sont détectés que lorsque la maladie est localement avancée ou métastasée. Malgré cela, le dépistage du cancer du poumon est extrêmement faible : seuls 4,5 % des patients considérés comme présentant un risque élevé sont dépistés. ^[3] Pourtant, les dernières données du SEER montrent qu'un diagnostic précoce peut multiplier par deux à sept le taux de survie relative à cinq ans. L'étalon-or actuel en matière de dépistage du cancer du poumon est la tomographie assistée par ordinateur (TDM) à faible dose. Mais la tomodensitométrie n'est pas accessible à tous, l'assurance peut ne pas couvrir les frais et jusqu'à un quart des résultats sont des faux positifs. ^[4] En revanche, une étude menée en 2022 auprès de 158 patients a montré qu'un panel de biomarqueurs COV pouvait détecter le cancer du poumon non à petites cellules avec une précision de 85,4 %. ^[5] Un test respiratoire pourrait considérablement améliorer l'accessibilité au dépistage et le taux de participation des patients, étant donné qu'il peut être administré à pratiquement n'importe quel point de service, de la pharmacie au cabinet du médecin de famille.

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Cancer du sein

Contrairement au dépistage du cancer du poumon, près des trois quarts des femmes ont subi une mammographie au cours des deux dernières années. Les mammographies sont précises dans 87 % des cas. Les faux positifs sont fréquents chez les patientes présentant un tissu mammaire dense, les femmes plus jeunes et les femmes prenant des œstrogènes. Sur une période de 10 ans, environ la moitié des femmes qui passent une mammographie annuelle obtiendront un résultat faussement positif, ^[6] et le délai d'attente habituel pour recevoir les résultats est d'une semaine ou plus. Le fardeau économique doit également être pris en compte. Le coût estimé associé à la mammographie pour les femmes est de 7,3 milliards de dollars par an, sur la base d'une population éligible de 83 millions de femmes, avec un taux de dépistage de 70 % tous les deux ans et un coût moyen de 250 dollars par intervention. ^[7] Pourtant, avec un test de dépistage respiratoire dont le prix ne représente qu'une fraction du coût d'une mammographie, le système de santé pourrait économiser des milliards de dollars grâce aux programmes de dépistage.

Le dépistage respiratoire qui intègre le prélèvement d'échantillons à des fonctionnalités analytiques est non seulement moins coûteux, mais permet également d'obtenir des résultats en temps réel, de sorte que les patients peuvent être stratifiés plus rapidement pour des tests de confirmation si nécessaire. Cela peut se traduire par une différence qui peut sauver des vies. Par exemple, un retard de 12 semaines dans la chirurgie du cancer du sein augmente le risque de décès lié au cancer de 26 %. ^[8] Dans le cadre de la plus grande étude de ce type réalisée à ce jour, 5 047 femmes ont été examinées à l'aide d'un panel de 10 COV basé sur la respiration pour détecter le cancer du sein ; 465 sujets ont été testés positifs pour le cancer du sein, ce qui s'est traduit par une précision de 85 à 100 %, selon le stade du cancer du sein identifié. ^[9]

tuberculose

Les tests de dépistage de la tuberculose comportent des défis qui leur sont propres. Depuis des décennies, la microscopie des frottis et la culture des expectorations constituent la référence absolue en matière de dépistage et de diagnostic. Mais les faux négatifs sont courants dans de nombreuses populations de patients, notamment les enfants, les femmes enceintes, les patients atteints de tuberculose extrapulmonaire et ceux atteints simultanément de tuberculose et de VIH.

De nombreux nouveaux types de tests ont été mis au point, mais ils sont coûteux, nécessitent de longs délais d'attente pour obtenir les résultats et ne peuvent pas être utilisés dans les zones fortement endémiques ou rurales. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), 1,3 million de personnes sont mortes de la tuberculose en 2022. Cela souligne l'appel urgent de l'OMS à de nouvelles solutions pour atteindre ses objectifs « Mettre fin à la tuberculose à l'horizon 2030 ». ^[10] Les biomarqueurs basés sur la métabolomique, en particulier les empreintes olfactives, pourraient être la solution, car ils permettent de réaliser un dépistage à haut rendement grâce à un équipement peu coûteux déployable dans pratiquement tous les environnements.

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Potentiel illimité

Le potentiel des dépistages respiratoires ne se limite pas à ces seules maladies. Des applications similaires sont déjà en cours de développement pour les maladies cardiovasculaires, les troubles métaboliques tels que le diabète et les troubles neurodégénératifs tels que la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.

Tout en reconnaissant son vaste potentiel, nous ne devons pas oublier que l'efficacité pratique du dépistage respiratoire dépend de trois facteurs clés. Il s'agit de la capacité à :

• Détectez la combinaison de COV qui constitue l'empreinte olfactive à de très faibles concentrations, parfois à l'état de traces
• Soustrayez le « bruit » de fond dans lequel l'empreinte olfactive est enfouie, y compris celui produit par l'environnement et d'autres facteurs de confusion potentiels
• Produire des résultats cohérents en tenant compte de divers facteurs géographiques et individuels

La technologie numérique de perception des odeurs est la clé pour exploiter la richesse des informations sur la santé contenues dans notre haleine. En tant que précurseurs des diagnostics conventionnels, les tests de dépistage respiratoire sont abordables, non intrusifs et indolores, et leur capacité à être administrés dans divers établissements de santé permet aux médecins d'obtenir des résultats immédiats. Cela favorise à son tour des dépistages médicaux plus réguliers, facilite la détection précoce des maladies et permet d'intervenir en temps opportun lorsque les traitements sont les plus efficaces.